TS Bùi Thanh Duyên sinh năm 1987 ở Hà Giang. Năm 2005, chị đỗ ngành Tài chính - Ngân hàng, Đại học Kinh tế Quốc dân và đồng thời được xét tuyển thẳng vào ngành Khoa học Sự sống, Đại học Khoa học Tự nhiên. Chị quyết định học cả 2 trường và tốt nghiệp loại ưu năm 2009.

Một năm sau, Thanh Duyên là 1 trong 37 sinh viên xuất sắc nhận được học bổng trị giá 54.000 USD cho hai năm đầu học tiến sĩ tại Mỹ. Trong khi nhiều bạn bè du học các ngành hot như kinh tế, công nghệ thông tin... thì Thanh Duyên chọn lĩnh vực di truyền. Theo chị, nhiều người biết đến giải mã gene dựa trên ADN giúp xác định nguồn gốc, huyết thống, nhưng ít người biết rằng, giải mã gene còn có thể giúp chúng ta hiểu hơn về sức khỏe bản thân, nhu cầu dinh dưỡng, miễn dịch, tiên lượng nguy cơ mắc các bệnh di truyền như ung thư, tim mạch… 

TS Bùi Thanh Duyên

Tại Đại học Cornell, Thanh Duyên tập trung nghiên cứu di truyền học, trong đó có gene liên quan đến ung thư. Cụ thể là tương tác giữa PMS1-MLH1 - 2 gene liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. Khi một người mang đột biến gây bệnh của một trong hai gene này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai là 40 - 60%, thậm chí lớn hơn nếu hút thuốc, uống rượu.

Trong 6 năm làm nghiên cứu sinh tiến sĩ, chị tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào sai hỏng cơ chế sửa chữa DNA phát triển nhanh trên môi trường khắc nghiệt. Điều này có thể giúp lý giải vì sao một vài loại tế bào ung thư có thể sống sót khi dùng hóa trị.

Gene đột biến liên quan đến ung thư cũng là trọng tâm trong các nghiên cứu của chị lúc làm việc tại trường Y thuộc Đại học California (UCSF), sau khi hoàn thành chương trình đào tạo tiến sĩ năm 2016. Nghiên cứu này giúp giải thích được nguyên nhân sâu xa đột biến hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện.

Sau khi tốt nghiệp tiến sĩ, Thanh Duyên làm việc tại Trường Y - Đại học California, San Francisco (Mỹ). Tại đây, chị cùng các đồng sự nghiên cứu về cơ chế phân tử của quá trình nhân bản lại của DNA, một phần giải thích được nguyên nhân sâu xa vì sao đột biến gene hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện.

TS Bùi Thanh Duyên làm việc cùng các chuyên gia tại phòng nghiên cứu. Ảnh: NVCC

Nhận thấy xung quanh có rất nhiều kết quả nghiên cứu khoa học được ứng dụng vào thực tiễn đời sống, Thanh Duyên quyết định cùng chồng về nước và thành lập công ty giải mã gene Genetica vào năm 2018, với quyết tâm xây dựng bản đồ gene cho người Việt. Sau những giai đoạn đầu có nhiều khó khăn, đến nay Genetica trở thành một trong những công ty về dịch vụ xét nghiệm gene hàng đầu tại Việt Nam.

Ban đầu, nhóm nghiên cứu của TS Thanh Duyên tập trung vào giải mã gene người bệnh ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gene của trẻ em để có thể tư vấn dinh dưỡng hoặc giúp các gia đình phát hiện những điểm mạnh, yếu của con để chăm sóc hiệu quả nhất. Gần đây nhất, chị cùng đồng nghiệp tại Genetica đang nghiên cứu về biến thể ở trẻ mắc phổ tự kỷ với Bệnh viện Trung ương Huế, nghiên cứu về ảnh hưởng của dùng thuốc trong điều trị các bệnh về mỡ máu, bệnh tim và một vài các công trình nghiên cứu khác ở người Việt. Kết quả ở giai đoạn sơ bộ nhưng cho thấy nhiều tiềm năng, tác động đến nhiều người. Nhóm sẽ sớm công bố các kết quả này khi hoàn thành.

Hiện nay, nhóm nghiên cứu của TS Bùi Thanh Duyên đang nghiên cứu về gene tự kỷ của các trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam; kết hợp cùng Đại học Y Harvard, Bệnh viện Trung ương Huế nghiên cứu về ảnh hưởng của dùng thuốc trong điều trị các bệnh về mỡ máu, bệnh tim...

Chị chia sẻ ngoài ứng dụng di truyền trong bệnh học, chưa có nhiều đơn vị bắt tay triển khai dịch vụ xét nghiệm di truyền về tiềm năng trí tuệ, dinh dưỡng... cho người lớn, trẻ nhỏ. Đây cũng là một trong những lý do khiến chị tập trung vào phân tích gene của trẻ em Việt. Từ phân tích gene có liên quan đến trí tuệ, ngôn ngữ, dinh dưỡng, nguy cơ bệnh tật... phụ huynh hiểu con rõ hơn về điểm mạnh, yếu, sở thích của con thay vì phải thực hiện nhiều phép thử đúng - sai. Nhờ đó, cha mẹ có thể định hướng phương pháp nuôi dạy con cái phù hợp hơn. Ngoài ra, phát hiện sớm nguy cơ bệnh tật của trẻ cũng giúp theo dõi, có kế hoạch tầm soát sớm.

Trong tương lai, TS Bùi Thanh Duyên và đội ngũ khoa học của Genetica sẽ tiếp tục thực hiện thêm những nghiên cứu về di truyền học, trên hành trình phát triển Genetica thành một trung tâm giải mã gene lớn nhất Đông Nam Á. Tận dụng lợi thế về ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) để đưa ra những gợi ý trong cách ăn uống khoa học, theo dõi các nguy cơ bệnh tật, nâng cao chất lượng cuộc sống.

DIỆU HƯƠNG (T/H)