Nhà di truyền học Mary-Claire King (Mỹ). Ảnh: airsfoundation

Tên đầy đủ là Mary-Claire King, sinh ngày 27 tháng 2 năm 1946 tại Chicago, Illinois, Hoa Kỳ. Khi bà 15 tuổi, người bạn thân thời thơ ấu của cô qua đời vì bệnh ung thư. King bắt đầu quan tâm đến khoa học với hy vọng học đủ để ngăn ngừa và điều trị những căn bệnh như vậy.

King có bằng Cử nhân Toán học của trường Cao đẳng Carleton năm 1966, bằng Tiến sĩ Di truyền học của Đại học California, Berkeley năm 1973. Sau đó, bà được đào tạo sau tiến sĩ tại Đại học California, San Francisco.

Năm 1976, King trở thành giáo sư tại Đại học California, Berkeley. Năm 1995, bà chuyển đến Đại học Washington và làm việc ở đó cho đến nay.

Mary-Claire King được biết đến rộng rãi nhờ vào việc phát hiện gene BRCA1, một gene có liên quan đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Vào năm 1990, bà và nhóm nghiên cứu của mình đã phát hiện ra rằng các đột biến ở gene BRCA1 có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng. Sự phát hiện này đã mở ra một kỷ nguyên mới trong việc hiểu và phòng ngừa ung thư vú.

Một trong những đóng góp lớn khác của bà là nghiên cứu về mối quan hệ di truyền giữa các nhóm người (Di truyền học và chứng minh quan hệ di truyền của con người). Bà là một trong những người tiên phong trong việc chứng minh rằng loài người và loài vượn người có mối quan hệ di truyền chặt chẽ, với sự khác biệt rất ít giữa các loài. Cũng trong lĩnh vực di truyền học, bà đã thực hiện các nghiên cứu quan trọng về di truyền học của các bệnh lý di truyền khác.

King còn là người góp phần phát triển ứng dụng của di truyền học trong pháp y, đặc biệt là trong việc xác định mối quan hệ huyết thống qua DNA. Công trình của bà đã tạo nền tảng cho việc sử dụng DNA trong các vụ kiện pháp lý để xác định quan hệ gia đình và danh tính. 

Mary-Claire King là người đầu tiên phát hiện ra sự liên kết giữa đột biến của gene BRCA1 và nguy cơ ung thư vú, giúp hàng triệu phụ nữ có thể phát hiện sớm và có các biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Bà cũng là một nhà hoạt động trong lĩnh vực quyền con người và đã sử dụng kiến thức di truyền học để giúp giải quyết các vấn đề như tìm kiếm người thân mất tích trong các cuộc xung đột và chiến tranh.

Tổng thống Obama trao tặng Huân chương Khoa học Quốc gia cho Tiến sĩ Mary-Claire King, một chuyên gia về di truyền học của Đại học Washington, tại Phòng phía Đông của Nhà Trắng. Huân chương Khoa học Quốc gia ghi nhận những cá nhân có đóng góp nổi bật cho khoa học và kỹ thuật. Ảnh: seattletimes

Công trình nghiên cứu của bà đã thay đổi cách chúng ta hiểu về di truyền và ung thư, đặc biệt trong việc phát triển các phương pháp xét nghiệm gene để phát hiện nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng. Bà là một trong những nhà khoa học hàng đầu trong việc ứng dụng di truyền học vào y học và nghiên cứu bệnh lý.

Hiện tại, Mary-Claire King tiếp tục là giáo sư tại Đại học Washington (University of Washington), nơi bà nghiên cứu các lĩnh vực di truyền học và ứng dụng của chúng trong y học và công lý. Bà là một trong những nhà khoa học di truyền học hàng đầu của thế giới và vẫn tiếp tục đóng góp lớn cho khoa học và xã hội.

Mary-Claire King là một trong những nhân vật quan trọng trong lĩnh vực di truyền học và y học, với những đóng góp đặc biệt trong việc hiểu rõ hơn về ung thư vú và sự phát triển của các phương pháp chẩn đoán, phòng ngừa. Những nghiên cứu và phát minh của bà đã giúp cải thiện cuộc sống của hàng triệu người, đặc biệt là trong việc sàng lọc và điều trị ung thư.

Mary-Claire King đã giành được nhiều giải thưởng, phần thưởng và danh hiệu cho công trình khoa học và nhân đạo của bà phải kể đến bao gồm:

1992, Giải thưởng của Quỹ Susan G. Komen cho Thành tích Xuất sắc trong Ung thư Vú, Susan G. Komen vì Sự chữa khỏi. Giải thưởng Tấm Vàng của Viện Hàn lâm Thành tựu Hoa Kỳ. 

1994, Viện Y học (nay là Viện Hàn lâm Y khoa Quốc gia ). Giải thưởng GHA Clowes , Hiệp hội nghiên cứu ung thư Hoa Kỳ (AACR) & Eli Lilly and Company.

1996, Giải thưởng Jill Rose đầu tiên, Quỹ nghiên cứu ung thư vú. Giải thưởng Khoa học Cơ bản, Giải thưởng Quốc tế Brinker cho Nghiên cứu Ung thư Vú , Susan G. Komen vì Sự chữa lành.

2002, Giải thưởng L’Oréal-UNESCO For Women in Science.

2004, Giải thưởng Gruber về Di truyền học, Quỹ Gruber.

2005, Giải thưởng cho Sự xuất sắc trong Chẩn đoán Phân tử.

2006, Giải thưởng Y khoa Dr AH Heineken, Giải thưởng Phụ nữ và Khoa học Weizmann , Viện Khoa học Weizmann.

2010, Người được vinh danh Huy chương Double Helix của CSHL.

2013, Giải thưởng Paul Ehrlich và Ludwig Darmstaedter. 2013, Giải thưởng Paul Ehrlich và Ludwig Darmstaedter.  

2016, Huân chương Khoa học Quốc gia (được trao năm 2014, công bố năm 2015),  Giải thưởng Viện Hàn lâm TUBA về Khoa học Sức khỏe và Sự sống, TÜBA – Viện Hàn lâm Khoa học Thổ Nhĩ Kỳ.

2018, Huy chương Mendel. Giải thưởng vận động, Hiệp hội di truyền học con người Hoa Kỳ (ASHG).  Giải thưởng Shaw về Y học, Trung Quốc. Giải thưởng Dan David , Israel. Huy chương Benjamin Franklin cho Thành tựu Xuất sắc trong Khoa học.

2020, Giải thưởng William Allan , Hiệp hội Di truyền học Con người Hoa Kỳ (ASHG). 2021, Giải thưởng quốc tế Gairdner của Canada. Ngoài ra Mary-Claire King còn rất nhiều bằng khen trong sự nghiệp.