Được công bố hôm thứ Tư vừa qua, kết quả đáng chú ý của nghiên cứu đã thu hút sự quan tâm đặc biệt của giới khoa học và y học toàn cầu, mở ra hy vọng mới cho hàng ngàn phụ nữ mang đột biến DNA ty thể.

Mỗi tế bào của con người chứa hàng trăm đến hàng ngàn ty thể. Đây là những "nhà máy năng lượng" cung cấp năng lượng cho hoạt động của cơ thể. Không giống như phần lớn DNA nằm trong nhân tế bào, ty thể có bộ gene riêng gồm 37 gene và chỉ được truyền từ mẹ sang con.

Đột biến trong các gene này có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng như teo cơ, rối loạn thần kinh, tim mạch và thậm chí tử vong sớm. Theo các nhà nghiên cứu, cứ khoảng 1 trong 5.000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể.

Liệu pháp hiến tặng ty thể tạo ra phôi IVF với DNA từ ba người để ngăn ngừa trẻ em mắc các rối loạn di truyền không thể chữa khỏi.

Từ năm 2015, Vương quốc Anh trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới cấp phép cho phương pháp điều trị hiến tặng ty thể (MDT). Đây là kỹ thuật IVF kết hợp trứng của người mẹ, tinh trùng của người cha và một lượng nhỏ DNA ty thể khỏe mạnh từ trứng của người hiến tặng. Những vật chất di truyền từ cha và mẹ sẽ được chuyển vào một trứng hiến tặng khỏe mạnh đã loại bỏ nhân nhằm thay thế ty thể đột biến bằng ty thể khỏe mạnh của người hiến.

Phương pháp MDT này giúp ngăn chặn chuỗi di truyền này bằng cách tạo ra phôi chứa DNA nhân từ cha mẹ và ty thể khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phôi sau đó được cấy vào tử cung để phát triển thành thai nhi.

Đây là lần đầu tiên thế giới chứng kiến thành công lâm sàng của kỹ thuật IVF ba nguồn DNA, đánh dấu một bước tiến lịch sử trong y học sinh sản và phòng ngừa bệnh di truyền.

Bước ngoặt y học

Nghiên cứu được thực hiện tại Trung tâm Sinh sản Newcastle, nơi được biết đến là trung tâm đi đầu trong lĩnh vực điều trị hiến tặng ty thể (MDT).

Theo báo cáo trên Tạp chí Y học New England, 8 em bé đã được chào đời từ 7 người mẹ tham gia điều trị, gồm 4 bé trai và 4 bé gái, trong đó có một cặp song sinh.

Sức khỏe của các bé đều ổn định. Một số trẻ gặp chút vấn đề nhỏ như nhiễm trùng tiểu, rối loạn nhịp tim nhưng đều đã được điều trị thành công. Một ca thai kỳ nữa hiện đang tiếp tục được theo dõi.

Quá trình xét nghiệm cho thấy, lượng DNA ty thể bị đột biến trong các bé đã giảm khoảng 95-100% ở 6 trường hợp, và 77-88% ở 2 trường hợp còn lại. Đây vẫn là mức rất thấp dưới ngưỡng có thể gây bệnh. Hiện các bé vẫn đang tiếp tục được theo dõi để phát hiện những nguy cơ biến chứng tiềm ẩn.

“Bạn không thể không cảm thấy vui mừng và nhẹ nhõm. Điều này thực sự rất có ý nghĩa với bệnh nhân”, giáo sư Doug Turnbull, người đã dành hơn 20 năm nghiên cứu MDT, cho biết.

Ty thể được xem như "nhà máy năng lượng" của tế bào, chứa DNA riêng có thể đột biến để gây bệnh.

Các chuyên gia đánh giá kỹ thuật mới này là một bước tiến mang tính đột phá, đồng thời là “lựa chọn hết sức quan trọng” cho những gia đình chịu ảnh hưởng bởi các căn bệnh di truyền ty thể nghiêm trọng.

Tại thời điểm hiện tại, 5 em bé đã dưới 1 tuổi, hai em từ 1 đến 2 tuổi, và một em lớn hơn. Tất cả đều đang phát triển khỏe mạnh theo đúng các mốc phát triển.

“Sau nhiều năm sống trong lo lắng, kỹ thuật này đã mang đến cho chúng tôi hy vọng. Bây giờ, con gái tôi đã ở đây, khỏe mạnh và hạnh phúc. Chúng tôi biết ơn khoa học vô cùng”, một bà mẹ tham gia xúc động chia sẻ.

Tuy nhiên, kỹ thuật MDT không phải phù hợp cho tất cả. Một số phụ nữ mang đột biến ty thể ở mức thấp có thể chọn lọc phôi khỏe mạnh thông qua xét nghiệm di truyền tiền phôi (PGT). Nhưng đối với những người có tỷ lệ đột biến cao ở tất cả trứng, MDT là lựa chọn duy nhất.

Những tranh luận về vấn đề đạo đức

Kỹ thuật MDT vẫn là đề tài tranh cãi về mặt đạo đức tại nhiều quốc gia do liên quan đến việc thao túng phôi người và khả năng mở đường cho việc tạo ra các "em bé thiết kế" với đặc điểm di truyền theo ý muốn.

Theo nhận định từ giáo sư Robin Lovell-Badge (Viện Francis Crick, London), hành trình tìm con mặc dù rất dài và đôi khi gây thất vọng với nhiều người phụ nữ, tuy nhiên các nhà khoa học cần tiếp cận nghiên cứu với thái độ cẩn trọng, minh bạch và với lợi ích y tế rõ ràng. Đây là "điều hoàn toàn cần thiết".

Dù 3 trong 8 trẻ có dấu hiệu của hiện tượng “đảo ngược” khi tỷ lệ DNA ty thể đột biến tăng lên sau khi ra đời, các nhà khoa học tin rằng kỹ thuật IVF cải tiến này sẽ mở ra chương mới cho các lựa chọn sinh sản an toàn và hiệu quả, đặc biệt với những gia đình bị ràng buộc bởi nguy cơ di truyền bệnh ty thể suốt nhiều thế hệ.